אבחון טרום-השרשתי הוא טיפול מתקדם, אשר מאפשר לבדוק גנטית עוברים הנוצרים בהפריה חוץ-רחמית.
ישנן שתי אינדיקציות עיקריות לאבחון טרום-השרשתי:

 PGT-M Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders – אבחון טרום השרשתי למצבים של נשאות / מחלה גנטית ידועה

בדיקה גנטית שמטרתה למנוע את הסיכון למחלה גנטית בעובר. הבדיקה מיועדת למקרים בהם ישנה הפרעה גנטית ידועה לאחד או שני ההורים, ולפיכך קיים סיכון גבוה להעברתה לעובר. את הבדיקה מבצעים לפני שלב החזרת העוברים, ובכך מונעים לידת עוברים חולים במחלה הנבדקת. ביצוע הבדיקה נעשה באופן ספציפי עבור כל מטופל ומטופלת, וניתן לבדוק באמצעותה כל הפרעה גנטית שמקורה בגן בודד.

במהלך הבדיקה נלקחת דגימה בת תא בודד (כשבודקים עובר ביום 3), או מספר תאים (דגימה ביום 5) מכל עובר. הדגימה נבדקת גנטית ובסיומה אנו יודעים האם מדובר בעובר תקין, המתאים להחזרה או עובר שאינו תקין גנטית.

PGT-A Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (בעבר נקרא PGS- Preimplantation Genetic Screening) – סקר גנטי טרום-השרשתי לבירור אנאפלואידיות

בדיקה גנטית המבוצעת בתאים הנלקחים מעוברים שנוצרו בתהליך של הפריה חוץ-גופית. בדיקה זו יכולה לספק מידע על בריאותם הגנטית של העוברים טרם החזרתם לרחם, לצורך בחירת עובר מתאים להחזרה – ובכך הגדלת הסיכויים להיריון תקין. הבדיקה כוללת לקיחת דגימה של מספר תאים מהעובר והעברתם למעבדה, שם נבדק תוכנם הגנטי.

סיכויי ההשרשה של עוברים תקינים גנטית גבוהים יותר מכלל העוברים, וגם הסיכון להפלה של עובר שנבדק נמוך משל עובר שלא נבדק.

עם זאת, לבדיקת PGT-A ישנם גם חסרונות משמעותיים (כולל תוצאות כוזבות, מחיר הבדיקה), שברוב המקרים יעלו על היתרונות בביצוע בדיקה זו. לכן, בדיקה זו אינה מומלצת באופן שגרתי ברוב טיפולי ה- IVF.